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中國青年報客戶端訊（中青報·中青網(wǎng)記者 王燁捷）日前，由復旦大學附屬兒科醫(yī)院王藝教授作為主要研究者開展的1型脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因治療注冊臨床研究完成首例受試者入組給藥，完成用藥后7天安全性隨訪后，患兒已出院。

SMA是一類由脊髓前角運動神經(jīng)元變性導致肌無力、肌萎縮的疾病。1型SMA又被稱為韋德尼希-霍夫曼病，即嬰兒型脊髓性肌萎縮，屬于SMA的一種類型。該病多是因多種基因突變所引起，患兒會在6個月內(nèi)出現(xiàn)癥狀并且迅速發(fā)展。

王藝介紹，截至目前，受試者安全性及耐藥性均表現(xiàn)良好，后續(xù)將在研究團隊協(xié)作下，完成方案要求的安全性與有效性隨訪。

圖為首例受試小患者出院。 復旦兒科供圖

該臨床研究由杭州嘉因生物科技有限公司（下稱“杭州嘉因”）申辦，其自主研發(fā)的治療1型脊髓性肌萎縮的基因治療藥物EXG001-307注射液作用機制和用法均與Zolgensma相似，是一種新型的治療1型SMA的基因替代療法，有望一次給藥長期有效。王藝教授作為主要研究者，聯(lián)合復旦大學附屬兒科醫(yī)院的多學科專家團隊，組建了臨床試驗經(jīng)驗豐富的兒科專家為本試驗保駕護航，為受試者隨訪及評估提供專業(yè)指導。

目前，此項臨床研究正在招募1型SMA患兒，預計招募9-24例。主要入選條件包括：一、出生180天以內(nèi)；二、經(jīng)雙側(cè)等位基因SMN1突變（缺失或點突變）基因診斷為SMA；三、具有2個拷貝SMN2基因；四、臨床病史、體征符合1型SMA表現(xiàn)，即肌張力減退，運動功能發(fā)育滯后、頭部控制不佳、圓肩姿勢和關(guān)節(jié)過度活動。

主要排除條件包括：出生時胎齡小于35周（245天）；篩選前，在清醒或睡眠且未接受任何輔助供氧或呼吸支持時，血氧飽和度<96%；需要有創(chuàng)通氣或氣管切開術(shù)，或當前使用無創(chuàng)通氣支持平均≥16小時/天；篩選前2周內(nèi)患有嚴重非呼吸道疾??；篩選前4周內(nèi)患有上呼吸道感染或下呼吸道感染；既往使用過其他SMA治療藥物（如諾西那生鈉、利司撲蘭及Zolgensma等）或參加過其他SMA治療藥物的臨床研究（包括但不限于上述3種藥物）。